乐山MSI肿瘤微卫星变异的检测(组织)

这项检测可帮助判断肿瘤是否对免疫治疗方案敏感，为后续用药提供参考。

适用人群

• 诊断患有实体肿瘤，并考虑使用PD-1/PD-L1类药物的家庭。
• 有癌症家族史，特别是已确诊为林奇综合征相关肿瘤的成员。
• 希望通过基因信息，为后续治疗或药物选择提供更多依据的乐山朋友。
• 考虑进行遗传风险评估，或有家族生育规划需求的个人。
• 对当前治疗效果不佳，希望探索新治疗可能性的情况。
• 希望了解自身特定遗传风险，并提前规划健康管理的个人。

检测内容

这项检测就像一个‘分子雷达’，它专门扫描肿瘤组织的特定DNA片段，看它们的排列是否稳定。我们检测的是‘微卫星’状态，可以理解为DNA上一些短小的、重复的序列标记。如果这些标记变得不稳定（我们称之为MSI-H），就像锁的齿痕发生了变化，往往意味着肿瘤对免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1药物）可能更敏感。检测能帮助您和您的顾问判断，这类免疫治疗方案是否可能对您有效。需要注意的是，它主要评价的是药物敏感性方向，并非诊断肿瘤本身，且结果需由专业人士结合其他情况综合解读。

检测流程

这项检测的便利性取决于您选择的样本类型。您可以从四类样本中任选其一提交：手术或穿刺获取的新鲜/石蜡组织、医院病理科制备的石蜡切片，或抽取一管全血。使用组织样本无需您额外准备或空腹。采样过程由医疗专业人士在乐山的相关机构完成，通常很快。组织取样伴随原有医疗操作，可能有短暂不适。您也可以选择通过具有资质的服务商邮寄样本。整个采样过程本身是常规且成熟的。

准确性说明

检测采用成熟的一代测序（毛细管电泳）方法，对特定标志物的分析具有很高的可靠性。实验过程在专业实验室内遵循严格质控标准进行，技术本身安全，不涉及任何治疗性操作。报告结果会清晰标明MSI状态。需要了解的是，任何检测都存在极小的技术局限，例如当样本中肿瘤细胞含量极低时，可能影响判读。检测结果是一份重要的参考信息，最终的方案制定仍需您与专业人士进行全面的商讨和判断。

详细流程

1. 在乐山通过专业渠道或服务顾问进行前期咨询，了解检测详情。
2. 确认检测并签署知情同意书，选择您方便的样本类型。
3. 在乐山的合作机构或医院，由专业人员按标准流程完成样本采集。
4. 样本由专业物流冷链运送至中心实验室。
5. 实验室收到样本后进行质检、处理，并开始测序分析。
6. 生物信息团队分析数据，生成初步检测报告。
7. 报告由专家审核并生成最终版，通常在7个工作日内完成。
8. 您将通过预留方式获取电子版报告，并可预约乐山的顾问进行报告解读。

• 请确保样本类型符合检测要求，新鲜组织需尽快固定或冻存。
• 若使用组织样本，请提前与病理科沟通，确认样本可用性及获取流程。
• 邮寄样本请使用检测机构指定的冷链包装，并尽快寄出。
• 请务必完整、准确地填写申请单及样本信息。
• 检测为自费项目，费用约为2000元，不支持医保报销。
• 请妥善保管报告，它是您的个人健康信息，解读时请咨询专业人士。
• 报告结果具有时效性，若健康状况或治疗方案有重大变化，请及时更新信息。
• 检测主要用于辅助参考，不能替代必要的临床检查和专业医疗建议。